A síndrome de Angelman é uma desordem neurológica, sócio a um atraso mental. Durante várias décadas o estudo do cromossomo dos indivíduos com Angelman não revelou nenhuma anormalidade, mas com o desenvolvimento de melhores métodos de análises, encontrou-se que no cromossomo 15 faltava um área muito pequena.
A hiperatividade e o sorriso frequente são provavelmente as condutas mais típicas no SA junto às convulsões nos casos mais graves e os transtornos de alimentação. Tudo isto faz que os meninos com SA devam receber um completo leque de treinamento temporão e programas de estimulação. Em 1965 o médico inglês Harry Angelman, descreveu pela primeira vez, ao observar similares características em três meninos, o que hoje conhecemos como a Síndrome de Angelman (SA). Dentro destas características o Dr. Angelman identificou que os três meninos tinham rigidez, andar espástico, ausência de fala, riso excessivo e crise convulsivas.
Para mais informação: 4871-1164 ou CASA SÌNDROME DE ANGELMAN Esmeralda 280, Tigre, Buenos Aires, Argentina.
Como é a única fundação preocupada por esta síndrome em América latina, recebem pedidos de ajuda de Bolívia, Chile, Paraguai, México e outros países.
| "Teu filho foi diagnosticado com Síndrome de Angelman. Tens estado recopilando xerox de artigos científicos e fotos de meninos com o mesmo diagnóstico. Tanto se teu filho é pequeno como maior, o diagnóstico pode ter resultado um alívio. Provavelmente tu já sabias que algo "não estava bem" e averiguaste que aquilo que te ajude a ti ajudará a teu filho. Tiveste tempo para conhecer e amar a teu filho, e o diagnóstico não muda o que tu já sabes. Se teu filho é pequeno podes sentir um grande desespero ao conhecer este diagnóstico. Muitos pais se sentem desolados ao compreender que seu menino nunca falará, terá um atraso mental severo, e terá um futuro muito limitado. Este artigo está escrito por pais de meninos com Síndrome de Angelman, alguns deles, meninos pequenos e outros adolescentes. Nós te damos as boas vindas a nossas filas e te oferecemos nosso apoio e amor. Nós também podemos dar-te informação que não está disponível em nenhuma outra parte. Muito do material impresso, que provavelmente conseguiste, cobre a ampla casta de características clínicas que existe nos meninos com Síndrome de Angelman É importante que compreendas, e crias, que não há nenhum menino que tenha todas estas características de SA; e nenhuma das características se aplica a todos os meninos. Teu filho tem suas próprias características individuais. Ele ou ela compartilha um mesmo diagnóstico médico, com outros meninos SA, que terá um grande impacto em sua vida e na de sua família, mas bem como cada pessoa que tem diabete não é exatamente como outra pessoa que tem diabete, teu menino não será exatamente como qualquer outro menino com SA. Há similitudes; bem como todos os diabéticos têm que controlar o açúcar de seu sangue, todos os meninos com SA têm que encontrar maneiras de manejar-se em suas próprias vidas. "Ausência total ou pequena capacidade de fala" pode ser a característica mais penosa para os pais de meninos recentemente diagnosticados. É verdadeiro que a capacidade de "falar um idioma" em seu sentido literal é rara em meninos com SA, é importante saber que cada menino com SA quer comunicar-se. A capacidade de linguagem receptiva (isto é, capacidade de entendimento) é bem mais alta do que a capacidade expressiva em meninos com SA. Muitos meninos entendem praticamente o 100% do que se diz; todos os meninos entendem uma percentagem elevada do que se diz. Os meninos SA, dos pais que escrevem este artigo, comunicam-se numa diversidade de maneiras. Alguns meninos usam linguagem de signos, modificado segundo suas capacidades motóricas; alguns falam quase inteligivelmente mas usam sistemas complementares como murais de imagens. Alguns meninos podem assinalar palavras escritas. ¡Quase todos os meninos com SA utilizam gestos para comunicar-se, bem com suas próprias mãos ou ajudando-se de terceiras pessoas! Será importante que trabalhes estreitamente com o terapeuta da linguagem para encontrar a maneira mais adequada para comunicar-te com teu filho. É importante que o terapeuta esteja aberto a provar todos os tipos de comunicação. Alguns meninos com SA não caminham. A maioria dos meninos são capazes de deslocar-se e muitos caminham independentemente. Teu menino pode precisar um dispositivo de tipo ortopédico ou pode ser capaz de caminhar por se mesmo. A idade de caminhar está atrasada em meninos com SA; com freqüência se desenvolve depois do terceiro ano. Se teu filho vai poder caminhar, ele caminhará quando esteja pronto. Muitos meninos com SA são hiperativos. Existem diversas medicações que podem ajudar com este problema; não há nenhuma que seja a "melhor" medicação para SA. Os meninos com SA respondem muito bem aos louvores e outras formas de reforço positivo. É útil trabalhar com um especialista em terapia de conduta se podes dispor dele. As convulsões são uma perspectiva aterrorizadora para os pais que sabem que seu menino tem SA. Muitos meninos, no entanto, nunca chegam a tê-las. Alguns meninos têm sérios problemas com as convulsões, e devem provar diferentes medicações até encontrar a "mistura" perfeita de medicamentos e sua dosificação. Alguns meninos com convulsões respondem bem à dieta Ketogenética e não precisam medicação anti-convulsiva. Se teu filho tem convulsões, é útil ter uma relação aberta e de confiança com sua neurólogo para que possas discutir livremente diferentes aproximações para controlar as convulsões. Muitos meninos com SA podem ter períodos longos com ciclos de convulsão-não convulsão seguida. Eles podem tomar medicação diariamente para prevenir as convulsões; podem ter uma convulsão esporádica devido a uma doença ou estresse, mas as convulsões não são o elemento principal em suas vidas. Provavelmente a parte mais difícil do cuidado de um menino com SA está em cuidar-te tu a ti mesmo. Alguns meninos têm diferentes graus de desordem de sonho; alguns dormem toda a noite sem nenhum problema. Se teu filho não dorme bem, ou não dorme durante um tempo minimamente longo, podes encontrar-te demasiado cansado para ser um bom pai. Se há outro adulto na casa, é útil planejar "guardas noturnas" para que todos consigamos dormir um mínimo. Podes querer provar a dar-lhe Melatonin, uma substância que ajuda a induzir o sonho. Alguns pais lhes dão outras medicações que lhes ajudam a dormir; este tipo de medicação deve estudar-se de forma individualizada. Aquilo que é bom para um menino pode não o ser para outro. Cuidado pessoal: alguns meninos com SA são praticamente independentes para comer, lavar-se, vestir-se e ir ao banho eles mesmos. Alguns requerem imensas quantidades de ajuda, e muitos estão entre os dois extremos. Teu filho provavelmente será treinado e conseguirá ir ao banho, ainda que mais tarde do do que tu quisesses. Teu filho poderá pelo menos cooperar no vestido e outros aspectos de cuidado pessoal. A educação e os serviços sociais são duas áreas onde os pais, enquanto dependa de terceiros a aprovação da prestação destes serviços, têm que fazer uma boa negociação para determinar que serviços são os mais adequados. Em EE.UU., a lei federal requer que todos os meninos recebam uma educação livre e adequada. Pode que tenhas que gastar tempo e energia para obter aquilo que tu creias que é o que teu filho precisa, mas o esforço valerá a pena. Nossas Crenças: Cremos que a melhor fonte de informação para os pais de meninos com SA são outros pais. Com este fim, convidamos-te a unir-te à lista de correio eletrônico de Angelman enviando um correio a listserv@ucsd.edu, deixa em alvo o epígrafe 'Assunto' e no corpo escreve: add angelman-l. Cremos que nossos filhos têm um potencial, para aprender e aumentar seus conhecimentos, maior do que normalmente se lhes outorga pela profissão médica; isto se deve, principalmente, a uns poucos estudos que se fizeram. Nós temos como meta melhorar as vidas de nossos filhos e famílias e agrupar-nos para dar-nos ânimos e fortalecer-nos uns a outros. Esperamos que te unas a nós. Algumas coisas que nós sabemos com segurança sobre a Síndrome de Angelman: Teu filho será amado excepcionalmente e docemente criado. Teu filho te 'voltará louco' ao menos algumas vezes. Teu filho precisa que teu esperes o melhor dele e para ele. Tu serás uma pessoa melhor por ter amado a um Anjo." |
Imagem: Richard Judson Zolan
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