MENINOS BORBOLETA Ou DE CRISTAL

A Epidermolisis Bullosa é um grupo de doenças genéticas da pele, cuja característica é a formação de ampolas com o mais mínimo atrito ou sem atrito aparente. Os enfermos de E.B. têm a pele tão frágil como as asas de uma borboleta. Por isso os meninos que a padecem são conhecidos como meninos borboleta. Ao ser uma família de doenças, tem diferentes graus de afecção dependendo da variedade. Há tipos em que a fragilidade da pele se limita a zonas específicas e outras nas que se vê afetado todo o corpo.

AFETA SÓ À PELE?
A pesar de que os sintomas da E.B., são mais visíveis na pele, em determinados tipos de Epidermolisis, também podem aparecer ampolas em outras zonas, como na boca podendo restringir sua abertura, ou na garganta. Podem ver-se afetadas outras zonas mucosas, incluindo os olhos, o esófago, intestino e as vias respiratórias e urinárias.

É CONTAGIOSA Ou INFECCIOSA?
E.B nunca é infecciosa nem contagiosa. Ao tratar-se de uma doença genética não existe risco de contrair a doença por outras pessoas. Se pode curar? Um menino borboleta mantém sua doença durante toda a vida, mas não pode variar de um tipo a outro. Se padece uma variedade leve, esta não vai piorar com o tempo até converter-se em outra mais grave. Felizmente os pesquisadores são muito otimistas sobre a possibilidade de desenvolver tratamentos para a E.B., já que a única forma de tratar a doença na atualidade é mediante terapia genética. A investigação sobre Epidermolisis Bullosa avançou consideravelmente nos últimos anos.
• Conhecem-se os genes que causam um grande número de variedades de E.B.
• É possível um diagnóstico pré-natal precoce
• É aplicável a fertilização in vitro.

É HEREDITÁRIO?
A EB é uma doença genética que passa de pais a filhos. As diferentes formas de EB, segundo o tipo de herança, classificam-se em duas:
HERANÇA DOMINANTE Se dá quando um dos pais padece a doença e passa diretamente a alguns dos filhos. Nestes casos, existe um 50% de possibilidades em cada gravidez de que o menino herde a doença.
HERANÇA RECESSIVA Os dois pais são portadores sãos do gene que causa a desordem. Transmitem a doença mas não a padecem. Nestes casos, existe uma possibilidade entre quatro em cada gravidez de que o menino padeça EB e das duas uma possibilidades de que seja um portador são. Os meninos enfermos e portadores só apresentarão o risco de ter filhos enfermos se seu casal é também portadora de um gene defeituoso. Isto é, em cada gravidez se dá a possibilidade: 25% são, 50% portador são e 25% enfermo.

QUANTOS TIPOS DE E.B. EXISTEM?
Identificaram-se uns vinte subtipos de E.B., cada um dos quais tem sintomas característicos. As diversas formas podem agrupar-se em três tipos principais:
-Simplex: a rotura se produz na capa superficial da pele (epidermis). As ampolas cicatrizam sem perda de tecido. Os afetados costumam experimentar melhoria com o tempo.
-Juntural: as ampolas aparecem na zona situada entre a capa externa e a interna. Os subtipos que incluem vão desde uma variedade letal até outros que podem melhorar com o tempo. Existem muito poucos casos diagnosticados com esta variedade.
-Distrófica: as ampolas aparecem no estrato mais profundo da pele, a derme. Ao cicatrizar, as sucessivas feridas vão originando retrações nas articulações, chegando a dificultar seriamente o movimento. Também podem aparecer ampolas nas membranas mucosas; boca, faringe, estômago, intestino, vias respiratórias e urinárias e interior das pálpebras e córnea.
Atualmente, estabeleceu-se uma classificação dependendo do tipo genético.

Ver que um menino não possa jogar futebol, nem aprender a andar em bicicleta e em alguns casos chore ao comer pelas ampolas que tem em sua língua, é das situações mais tristes e difíceis que podem viver os pais, por isso os esforços estão dirigidos a diminuir as dores.
O dermatologista explica que o tratamento consiste principalmente num manejo adequado da doença: "Se realizam curas com vendas, malhas de vaselina e cremes antibióticas para contrarrestar as infecções. Também se lhes protege com vendas especiais e se adverte de não usar telas adesivas porque ficam com a pele ao retirá-las, os recém nascidos devem usar a roupa ao revés e esta deve ser 100% algodão, há que puncionar as ampolas e evitar as infecções".Para as mãos e pés recolhidos se realizam cirurgias reconstructivas que voltam estas partes a sua forma original. Quando o compromisso esofágico chega a uma estenosis -estreiteza- é necessário efetuar.Atualmente se administra ferro endovenoso porque estes enfermos apresentavam mais problemas de cicatrização devido a do que desenvolviam anemia.
Também se fornece um suplemento de vitamina D, já que estes meninos não podem sintetizar a vitamina D porque sua pele, ao estar coberta por vendas, não tem contato com o sol.

Não só a investigação própria é importante, senão que também a difusão a nível nacional desta doença porque é necessário diagnosticá-la precocemente para manejá-la bem e estabelecer um tratamento com os suplementos requeridos desde o nascimento; assim, não se danem desnecessariamente. Isto se efetua mediante uma biopsia de pele com microscopía eletrônica que precisa o tipo da patologia.

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